写于 2018-09-21 07:14:21| 威尼斯人平台| 威尼斯人注册

线粒体是细胞的强大之处,将能量转化为可用形式当孩子出生时基因缺陷导致线粒体功能障碍时,结果可能是破坏性的,导致身体和认知障碍并且经常死亡使用全基因组测序和个性化的功能基因组学,由贝勒医学院的研究人员领导的研究人员发现了一种名为FBXL4的基因突变,揭示了它是原发性线粒体疾病的一个新发现,这一发现可能加速其他家族的诊断

他们的工作报告今天在网上发表于美国人类遗传学杂志揭开神秘面纱“孩子被转介至基因诊所的首要原因是发育迟缓,这通常是线粒体疾病的一部分,”BCM分子和人类遗传学助理教授Penelope E Bonnen博士说

该报告的第一作者“能够准确诊断患有mito的儿童对我们来说非常重要软骨病,并排除那些没有“”的孩子

“有1000多种基因可以导致线粒体疾病,”她说“这是一个丰富的游泳池,能够进入,每次都知道你可能会发现新的东西揭开线粒体疾病之谜“外显子组测序,对人类基因组蛋白质编码部分进行测序的技术,加快了这一发现,Bonnen说,在这种情况下,发现基因突变的三个孩子来自沙特阿拉伯但是没有关系其中一名患者直接来到休斯顿,德克萨斯儿童医院的儿童遗传学家布雷特格雷厄姆博士看到了他的病情

另外两名儿童在英国接受了诊断评估他们引起罗伯特博士的注意泰勒,英国纽卡斯尔大学医学院Wellcome信托中心线粒体研究中心主任,以及r的相应作者用Bonnen进行的扩增在每种情况下,外显子组测序鉴定出FBXL4基因中的突变,每个孩子都有一个不同的突变

在两个案例中,突变突然切断了蛋白质短缺(截短突变),这是一个毁灭性的问题

2岁在另一个孩子中,突变是一个单一碱基对当孩子受到严重影响时,他仍然活着个性化医学为了进一步证明突变和基因的参与,Bonnen将这一发现带入了她的实验室

患者的“生病”细胞并将基因的健康拷贝放入实验室细胞中当她这样做时,它“拯救”或纠正线粒体缺陷“这就是我们称之为个性化医疗的原因”,她说“具体来说,我们研究患者的细胞,并在个体化的基础上确定这是导致患者临床问题的原因“这些儿童目前无法进行基因治疗,可能永远不会习惯于她告诫说,但是,给父母一个答案可能会有所帮助

她说诊断性的奥德赛“这些家庭通过无休止的测试进行诊断性的奥德赛,”她说“他们可以多年没有接受分子诊断来确定基因或涉及基因组问题“在某些情况下,家庭被告知问题是线粒体疾病,即使它不是”即使遗传发现没有转化为治疗,家庭也会在了解诊断时获得一些安慰他们最终可以结束搜索,“她说她强调这项研究是一项真正的国际活动,与泰勒及其在英国的团队和沙特阿拉伯的临床医生/遗传学家密切合作

她推测该基因可能会成为更常见的原因

线粒体疾病她说她和泰勒已经开始识别更多的突变患者,他们都没有来自沙特阿拉伯参加我的其他人这项工作包括:Arnaud Besse,Ping Wu,Taraka Donti,Lee-Jun Wong,William J Craigen,Brett H Graham和Kenneth L Scott,所有BCM; John W Yarham,Eve M Simcos,LangpingHe和Robert McFarland,所有这些英国泰恩河畔纽卡斯尔Wellcome信托中心线粒体研究中心; Eissa A Faqueih,Ali Mohammad Al-Asmari和Mohammad AM Saleh,沙特阿拉伯沙特阿拉伯国王医院,儿童医院;沙特阿拉伯利雅得阿卜杜勒阿齐兹国王医疗城的Wafaa Eyaid和Alrukban Hadeel; Guy's和St.的Frances Smith和Shu Yau托马斯塞尔科病理学,英国伦敦盖伊医院;英国泰恩河畔纽卡斯尔纽卡斯尔大学的Satmi Miwa;和利雅得沙特大学医学院眼科遗传学实验室的Khaled K Abu-Amero这项工作来自德克萨斯诺曼黑客高级研究计划(NHARP),资助号为[THECB] 02006; BCM的细胞计数和细胞分选核心,由美国国立卫生研究院(AI036211,CA125123和RR024574),医学研究委员会(英国)百年早期职业奖,HEFCE / DoH临床高级讲师奖,Wellcome Trust Strategic提供资金奖项(096919 / Z / 11 / Z)),MRC神经肌肉疾病中心(G0601943),百合基金会和英国NHS专家委员会资助“泰恩河畔纽卡斯尔成人和儿童诊断服务的罕见线粒体疾病”有关贝勒医学院研究的更多信息,请访问实验室 - 在网上: